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Diagnostic de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Eric LE GUERN
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Autre Tlphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Site web
Dernire mise jour: Fvrier 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage de l'exome (WES)
Analyse de dltion / duplication
Squenage par NGS (except WES)
Analyse de dltion / duplication
PCR et techniques associes

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
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