x

Share
Share

Rechercher un test diagnostique

Diagnosi delle malattie neuromuscolari [pannello di geni]

Diagnosis of neuromuscular diseases [panel of genes]

U.O.C. di Genetica Medica
Dipartimento Materno Infantile
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Via Fossato di Mortara 74
44121 FERRARA
ITALIE
Directeur du laboratoire : Pr Alessandra FERLINI
Plus d'informations

Téléphone : 39 0532 974403
Autre Téléphone : 39 0532 237773
Fax : 39 0532 236157
Site web
Contact
email

Dernière mise à jour: Mai 2023

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Analyse de mutation ciblée

Séquençage par NGS (excepté WES)

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (246)

Amylose ATTRV30M

Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1

Amyotrophie spinale scapulopéronière

Anoctaminopathie distale

Aphasie primaire progressive non fluente

Arthrogrypose distale type 1

Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X

Ataxie spinocérébelleuse type 43

Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3

Dysautonomie familiale

Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale

Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1

Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9

Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19

Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3

Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11

Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1

Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A

Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16

Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7

Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK

Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X

Dystrophie musculaire tibiale

Dystrophie musculaire type Selcen

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3

Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone

Démence fronto-temporale, variante comportementale

Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X

Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Erythromélalgie primaire

Filaminopathie musculaire

Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse

Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère

Hyperthermie maligne de l'anesthésie

Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique

Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix

Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J

Maladie de Menkes

Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante

Myopathie autosomale dominante avec surcharge en myosine

Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant

Myopathie avec agrégats tubulaires

Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X

Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory

Myopathie avec surcharge en myosine

Myopathie centronucléaire autosomique dominante

Myopathie centronucléaire autosomique récessive

Myopathie centronucléaire liée à l'X

Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques

Myopathie congénitale bénigne des Samaritains

Myopathie congénitale sévère à némaline

Myopathie congénitale type Paradas

Myopathie congénitale à "central cores"

Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique

Myopathie de Bethlem

Myopathie de Brody

Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains

Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

Myopathie distale du muscle tibial antérieur

Myopathie distale précoce associée à KLHL9

Myopathie distale précoce associée à la nébuline

Myopathie distale précoce type Laing

Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs

Myopathie distale type Miyoshi

Myopathie distale type Tateyama

Myopathie distale type Welander

Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce

Myopathie liée à GNE

Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale

Myopathie némaline de l'enfant

Myopathie némaline intermédiaire

Myopathie némaline typique

Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale

Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale

Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline

Myopathie à casquette

Myopathie à corps réducteurs

Myopathie à corps sphéroïdes

Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe

Myopathie à multi-minicores classique

Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains

Myotilinopathie distale

Myotonie congénitale de Thomsen et Becker

Myotonie fluctuante

Myotonie permanente

Myotonie sensible à l'acétazolamide

Myxofibrosarcome

Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2

Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7

Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique

Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune

Neuropathie motrice distale héréditaire type 2

Neuropathie motrice distale héréditaire type 5

Neuropathie motrice distale héréditaire type 7

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6

Paralysie périodique hyperkaliémique

Paralysie périodique hypokaliémique

Paramyotonie d'Eulenburg

Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale

Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë

Porencéphalie familiale

Rippling muscle disease

Schizencéphalie familiale

Sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

Sclérose latérale amyotrophique type 4

Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2

Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire

Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée

Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité

Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité

Syndrome de Dejerine-Sottas

Syndrome de Dravet

Syndrome de King-Denborough

Syndrome de Roussy-Lévy

Syndrome de Sheldon-Hall

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire

Syndrome de douleur extrême paroxystique

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Syndrome de la colonne raide

Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale

Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales

Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie

Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence

Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs

Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie

Syndrome muscle-oeil-cerveau

Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale

Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser

Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation

Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques

Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques

Tortuosité artériolaire rétinienne

Liste des gènes testés (incluant les panels) (166)

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.