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Diagnose van hartziekten (genenpanel)

Diagnosis of cardiopathies (gene panel)

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  • Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
  • Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
  • C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
  • 9000 GENT
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Bruce POPPE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +32 (0)9 332 36 03
  • Autre Téléphone : -
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Dernière mise à jour: Juin 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes (Panel description)

Liste des maladies testées (56)
Amylose ATTRV122I
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
Bicuspidie aortique familiale
Canal atrioventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire
Canal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot
Canal atrioventriculaire partiel
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire
Communication interauriculaire type ostium primum
Communication interauriculaire type sinus venosus
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Hypoplasie du coeur gauche
Isomérisme atrial droit
Maladie de Naxos
Maladie rythmique auriculaire familiale
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Non-compaction ventriculaire gauche
Prolapsus valvulaire mitral familial
Situs ambiguus
Situs inversus total
Sténose aortique supravalvulaire
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome cardiomélique type slovène
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome de Brugada
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Costello
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de Romano-Ward
Syndrome de Timothy
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome du QT court familial
Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque
Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Tronc artériel commun
Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Tétralogie de Fallot

Informations complémentaires

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