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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)

Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)

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  • Laboratoire de Génétique - Hôpital Erasme
  • Service de Génétique - Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'ULB
  • Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
  • Route de Lennik, 808
  • 1070 BRUSSELS
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Guillaume SMITS
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  • Téléphone : +32 (0)2 555 41 45
  • Autre Téléphone : +32 (0)2 555 42 00
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Dernière mise à jour: Août 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes (Panel description)

Liste des maladies testées (123)
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Ataxie cérébelleuse type Caïman
Ataxie de Friedreich
Ataxie par déficit en vitamine E
Ataxie paroxystique familiale
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 18
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 21
Ataxie spinocérébelleuse type 23
Ataxie spinocérébelleuse type 26
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 31
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse type 35
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse type 38
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 40
Ataxie spinocérébelleuse type 41
Ataxie spinocérébelleuse type 42
Ataxie spinocérébelleuse type 43
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 5
Ataxie épisodique type 6
Ataxie-télangiectasie
Ataxie-télangiectasie-like
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Machado-Joseph type 2
Maladie de Machado-Joseph type 3
Neurodégénérescence associée à FA2H
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique récessive type 63
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
Paraplégie spastique autosomique récessive type 77
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique autosomique type 58
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Syndrome CAMOS
Syndrome EAST
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome de Christianson
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Marinesco-Sjögren
Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
Syndrome dysequilibrium
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile

Informations complémentaires

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