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Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)

Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)

Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 01/08/2020

Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Route de Lennik, 808
1070 BRUSSELS
BELGIQUE
Directeur du laboratoire : Pr Guillaume SMITS
Plus d'informations

Téléphone : +32 (0)2 555 41 45
Autre Téléphone : +32 (0)2 555 42 00
Fax : +32 (0)2 555 42 12
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Dernière mise à jour: Août 2020

Personnes en charge du test

Dr Deborah SALIK

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (268)

Acrokératose verruciforme de Hopf

Acropigmentation réticulée de Kitamura

Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime

Albinisme oculocutané type 1 thermosensible

Albinisme oculocutané type 1A

Albinisme oculocutané type 1B

Albinisme oculocutané type 2

Albinisme oculocutané type 3

Albinisme oculocutané type 4

Albinisme oculocutané type 6

Albinisme oculocutané type 7

Amylose cutanée familiale isolée

Aplasia cutis congenita

Ataxie spinocérébelleuse type 34

Ataxie-télangiectasie

Atrichie avec lésions papuleuses

Bébé collodion à guérison spontanée

Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale

Cheveux laineux

Cheveux laineux sur naevus

Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Complexe de Carney

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Cutis laxa autosomique récessive type 2B

Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères

Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques

Dermatopathie réticulaire pigmentaire

Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né

Dyschromatose héréditaire universelle

Dyskératose congénitale

Dysostose acrofaciale type Weyers

Dysplasie cranio-ectodermique

Dysplasie dermique faciale focale type III

Dysplasie dermique faciale focale type IV

Dysplasie des ongles autosomique récessive

Dysplasie ectodermique hidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire

Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux

Dysplasie oculo-dento-digitale

Dysplasie odonto-onychodermique

Epidermolyse bulleuse de Kindler

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale

Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée

Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie

Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC

Epidermolyse bulleuse simple localisée

Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230

Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire

Erythrokératodermie progressive et symétrique

Erythrokératodermie variable

Gérodermie ostéodysplasique

Hippocratisme digital congénital isolé

Hyper- et hypopigmentation progressive familiale

Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K

Hyperpigmentation progressive familiale

Hypoplasie dermique en aires

Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile

Hypotrichose héréditaire de Marie Unna

Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes

Hypotrichose simple

Hypotrichose simple du cuir chevelu

Hétéroplasie osseuse progressive

Ichtyose en maillot de bain

Ichtyose exfoliative

Ichtyose harlequin

Ichtyose hystrix de Curth-Macklin

Ichtyose lamellaire

Ichtyose liée à l'X syndromique

Ichtyose récessive liée à l'X

Ichtyose épidermolytique annulaire

Ichtyose épidermolytique autosomique dominante

Ichtyose épidermolytique autosomique récessive

Ichtyose épidermolytique superficielle

Incontinentia pigmenti

Kératodermie aïnhumoïde et mutilante

Kératodermie mutilante avec ichtyose

Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses

Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien

Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante

Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations

Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses

Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée

Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen

Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles

Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1

Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1

Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes

Kératodermie palmoplantaire type Nagashima

Kératodermie palmoplantaire épidermolytique

Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens

Lentiginose généralisée familiale

Leuconychie totale

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée

Maladie de Darier

Maladie de Dowling-Degos

Maladie de Fanconi

Maladie de Hartnup

Maladie de Naxos

Maladie érosive acantholytique létale

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Pachydermopériostose

Pachyonychie congénitale

Peeling skin syndrome type A

Peeling skin syndrome type B

Peeling skin syndrome type acral

Pelade universelle

Pemphigus bénin chronique familial

Pityriasis rubra pilaire

Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres

Porphyrie cutanée tardive familiale

Porphyrie cutanée tardive sporadique

Poïkilodermie avec neutropénie

Progéria de Nestor-Guillermo

Protéinose lipoïde

Pseudoxanthome élastique

Schwannomatose germinale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome CLOVES

Syndrome MEDNIK

Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Syndrome cardio-facio-cutané

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13

Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1

Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital

Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans

Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau

Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale

Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale

Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée

Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie

Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique

Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie

Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie

Syndrome d'ichtyose-prématurité

Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie

Syndrome de Barber-Say

Syndrome de Bartsocas-Papas

Syndrome de Björnstad

Syndrome de Bloom

Syndrome de Carvajal

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Cockayne type 1

Syndrome de Cockayne type 2

Syndrome de Cockayne type 3

Syndrome de De Barsy associé à PYCR1

Syndrome de Griscelli type 1

Syndrome de Griscelli type 2

Syndrome de Griscelli type 3

Syndrome de Haim-Munk

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3

Syndrome de Huriez

Syndrome de Johanson-Blizzard

Syndrome de Legius

Syndrome de Marshall

Syndrome de McCune-Albright

Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Syndrome de Papillon-Lefèvre

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Syndrome de Schinzel-Giedion

Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Syndrome de Temple-Baraitser

Syndrome de Tietz

Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 3

Syndrome de Werner

Syndrome de Werner atypique

Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique

Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème

Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée

Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée

Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique

Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité

Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante

Syndrome de la corne occipitale

Syndrome de la cornée fragile

Syndrome de la peau parcheminée

Syndrome de la peau ridée

Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11

Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire

Syndrome de sensibilité aux UV

Syndrome de tortuosité artérielle

Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes

Syndrome des cheveux incoiffables

Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Syndrome laryngo-onycho-cutané

Syndrome limb-mammary

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

Syndrome nail-patella

Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire

Syndrome tricho-dento-osseux

Syndrome trichorhinophalangien type 1

Syndrome trichorhinophalangien type 2

Sébocystomatose

Trichothiodystrophie

Tyrosinémie type 2

Variant du xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

Liste des gènes testés (incluant les panels) (374)

Informations complémentaires

Description de l'activité

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