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Diagnostik der Ataxie (NGS-Screening-Panel, 92 Gene)

Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)

Praxis am Kinderzentrum Dresden-Friedrichstadt
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Friedrichstrasse 38 - 40
01067 DRESDEN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : -
Plus d'informations

Téléphone : 49 (0)351 49278900
Autre Téléphone : -
Fax : 49 (0)351 492 78 895
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email

Dernière mise à jour: Octobre 2020

Personnes en charge du test

Dr Birgit EICHHORN

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par Sanger

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Analyse de délétion / duplication

MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (58)

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1

Ataxie de Friedreich

Ataxie paroxystique familiale

Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie

Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay

Ataxie spinocérébelleuse type 11

Ataxie spinocérébelleuse type 13

Ataxie spinocérébelleuse type 14

Ataxie spinocérébelleuse type 15/16

Ataxie spinocérébelleuse type 19/22

Ataxie spinocérébelleuse type 21

Ataxie spinocérébelleuse type 23

Ataxie spinocérébelleuse type 27

Ataxie spinocérébelleuse type 28

Ataxie spinocérébelleuse type 29

Ataxie spinocérébelleuse type 34

Ataxie spinocérébelleuse type 35

Ataxie spinocérébelleuse type 38

Ataxie spinocérébelleuse type 40

Ataxie spinocérébelleuse type 41

Ataxie spinocérébelleuse type 42

Ataxie spinocérébelleuse type 5

Ataxie spinocérébelleuse type 6

Ataxie épisodique type 1

Ataxie épisodique type 5

Ataxie épisodique type 6

Ataxie-télangiectasie

Ataxie-télangiectasie-like

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur

Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle

Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme

Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire

Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive

Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie

Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4

Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne

Syndrome de Joubert

Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Syndrome dysequilibrium

Syndrome orofaciodigital type 6

Liste des gènes testés (incluant les panels) (91)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.