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Diagnose van genetische perifere neuropathieën (genenpanel)

Diagnosis of inherited peripheral neuropathies (gene panel)

  • Laboratorium voor moleculaire diagnostiek - UZ Leuven
  • Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME)
  • UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
  • Herestraat 49
  • 3000 LEUVEN
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Gert MATTHIJS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +32 (0)16 34 59 03
  • Autre Téléphone : +32 (0)16 34 60 62
  • Fax : +32 (0)16 34 60 60
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Décembre 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (124)
Amylose ATTRV30M
Amylose systémique PrP
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie optique autosomique dominante plus
Dysautonomie familiale
Déficit primaire en CD59
Erythromélalgie primaire
Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
Neuropathie avec trouble de l'audition
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa
Neuropathie à axones géants
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
Liste des gènes testés (incluant les panels) (139)
AARS1
ABCD1
ABHD12
AGTPBP1
AIFM1
APTX
ARHGEF10
ATL1
ATL3
ATP1A1
ATP7A
BAG3
BICD2
BSCL2
CCT5
CD59
CNTNAP1
COA7
COX6A1
CTDP1
DCAF8
DCTN1
DGAT2
DHTKD1
DNAJB2
DNM2
DNMT1
DRP2
DST
DYNC1H1
EGR2
ELP1
FBLN5
FBXO38
FGD4
FIG4
FLVCR1
GAN
GARS1
GDAP1
GJB1
GJB3
GLA
GNB4
HADHA
HADHB
HARS1
HINT1
HK1
HOXD10
HSPB1
HSPB3
HSPB8
IARS2
IFRD1
IGHMBP2
INF2
ITPR3
KARS1
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KLHL13
LITAF
LMNA
LRSAM1
MARS1
MCM3AP
MED25
MFN2
MME
MORC2
MPV17
MPZ
MTMR2
MTRFR
MYH14
NAGLU
NDRG1
NEFH
NEFL
NGF
NTRK1
OPA1
OPA3
PDK3
PDXK
PEX1
PEX7
PHYH
PLEKHG5
PMP2
PMP22
PNKP
POLG
PRDM12
PRNP
PRPS1
PRX
RAB7A
REEP1
RETREG1
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SCO2
SCP2
SEPTIN9
SETX
SGPL1
SH3BP4
SH3TC2
SIGMAR1
SLC12A6
SLC25A46
SLC5A7
SORD
SOX10
SPG11
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
TDP1
TECPR2
TFG
TRIM2
TRPA1
TRPV4
TTR
TUBB3
TWNK
TYMP
VCP
VRK1
WARS1
WNK1
YARS1

Informations complémentaires

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