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Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)

Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)

  • Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
  • Centre for Medical Genetics (CMG)
  • Universitair Ziekenhuis Brussel
  • Laarbeeklaan 101
  • 1090 BRUSSELS
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Sara SENECA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +32 (0)2 447 64 79
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : +32 (0)2 477 68 59
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Décembre 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes (Panel description)

Liste des maladies testées (119)
Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
Dysplasie corticale focale isolée type IIa
Dysplasie corticale focale isolée type IIb
Dysplasie corticale focale isolée type Ia
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie sensible à la thiamine
Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2
Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Epilepsie focale familiale à foyers variables
Epilepsie focale migrante
Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Epilepsie myoclonique progressive type 1
Epilepsie myoclonique progressive type 3
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Epilepsie myoclonique progressive type 6
Epilepsie myoclonique progressive type 7
Epilepsie myoclonique progressive type 8
Epilepsie myoclono-astatique
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie rolandique
Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne
Epilepsie-absence de l'enfance
Epilepsie-absence juvénile
Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie septo-préoptique
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Hypoplasie pontocérébelleuse type 8
Hémimégalencéphalie
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Maladie de Lafora
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Polymicrogyrie généralisée bilatérale
Porencéphalie familiale
Schizencéphalie acquise
Schizencéphalie familiale
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome DEND
Syndrome DEND intermédiaire
Syndrome EAST
Syndrome FOXG1
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Christianson
Syndrome de Dravet
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
Syndrome de Partington
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Protée
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
Syndrome de microdélétion 15q13.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
Trouble du déficit en CDKL5
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère

Informations complémentaires

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