Orphanet: Diagnostic des anomalies du d���veloppement et de la d���ficience intellectuelle Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2022

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

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