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Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)

UF de génomique du développement
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75013 PARIS
FRANCE
Directeur du laboratoire : Dr Eric LE GUERN
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)1 42 17 78 92
Autre Téléphone : -
Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
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Dernière mise à jour: Octobre 2022

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (906)

AICA-ribosidurie

Absence congénitale bilatérale des canaux déférents

Adermatoglyphie congénitale isolée

Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X

Agénésie partielle du pancréas

Agénésie rénale bilatérale

Agénésie rénale unilatérale

Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os

Anasarque foetoplacentaire non immunologique

Anencéphalie isolée

Angiomatose cutanée et digestive

Aniridie isolée

Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges

Anomalie d'Axenfeld

Anomalie de Peters

Anomalie de Rieger

Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil

Anomalie du septum atrial type ostium secundum

Anomalie papillaire morning glory

Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante

Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique

Aphakie primaire congénitale

Aplasie müllérienne et hyperandrogénie

Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe

Arachnodactylie congénitale avec contractures

Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur

Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique

Arthrogrypose distale type 1

Arthrogrypose distale type 5D

Asplénie congénitale familiale isolée

Association VACTERL/VATER

Atrophie optique précoce liée à l'X

Atrésie biliaire avec malformation splénique

Atrésie des voies biliaires isolée

Atrésies multiples de l'intestin

Atélostéogenèse type II

Atélostéogenèse type III

Brachydactylie type A1

Brachydactylie type A2

Brachydactylie type B1

Brachydactylie type B2

Brachydactylie type C

Brachydactylie type E

Brachydactylie-syndactylie type Zhao

Canal atrioventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire

Canal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot

Canal atrioventriculaire partiel

Cavernomatose cérébrale familiale

Colobome choriorétinien

Colobome de l'iris

Colobome de la paupière

Colobome du cristallin

Colobome maculaire

Colobome papillaire

Communication interauriculaire type ostium primum

Communication interauriculaire type sinus venosus

Complexe de Gollop-Wolfgang

Craniorachischisis

Craniosynostose bicoronale non syndromique

Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique

Craniosynostose lambdoïde bilatérale non syndromique

Craniosynostose lambdoïde unilatérale non syndromique

Craniosynostose multisuturaire non syndromique non spécifique

Craniosynostose métopique non syndromique

Craniosynostose non syndromique

Craniosynostose sagittale non syndromique

Craniosynostose type Boston

Craniosynostose-anomalies dentaires

Cryptophtalmie complète

Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères

Cutis marmorata telangiectatica congenita

Dermopathie restrictive

Diabète-surdité de transmission maternelle

Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire

Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2

Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase

Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1

Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX

Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX

Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6

Dysgyrie associée à une tubulinopathie

Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3

Dysgénésie gonadique 46,XX

Dysgénésie gonadique complète 46,XY

Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY

Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique

Dysostose acrofaciale post-axiale

Dysostose acrofaciale type Rodríguez

Dysostose acrofaciale type Weyers

Dysostose diaphano-spondylaire

Dysostose spondylo-costale autosomique dominante

Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

Dysplasie campomélique

Dysplasie cranio-ectodermique

Dysplasie cranio-fronto-nasale

Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

Dysplasie cérébrofaciothoracique

Dysplasie ectodermique hidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux

Dysplasie fronto-métaphysaire

Dysplasie frontonasale acromélique

Dysplasie frontonasale associée à SIX2

Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A

Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B

Dysplasie oculo-dento-digitale

Dysplasie odonto-onychodermique

Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante

Dysplasie pelviscapulaire

Dysplasie rénale multikystique bilatérale

Dysplasie rénale multikystique unilatérale

Dysplasie réno-hépato-pancréatique

Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure

Dysraphisme spinal ouvert

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Déficit en transketolase

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2

Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3

Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques

Déficit immunitaire combiné-entéropathie

Délétion 5q35

Délétion distale 12p

Délétion distale 15q

Délétion distale 1q

Délétion partielle du chromosome Y

Encéphalocèle occipitale

Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13

Exencéphalie isolée

Exstrophie de la vessie

Fente du palais dur

Fente faciale 4 de Tessier

Fente labiale isolée

Fente labio-alvéolaire

Fente labio-palatine

Fente palatine et ankyloglossie liées à l'X

Fente palatine submuqueuse

Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples

Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse

Ganglioneurome de Hirschsprung

Hernie de coupole diaphragmatique

Hippocratisme digital congénital isolé

Holoprosencéphalie alobaire

Holoprosencéphalie lobaire

Holoprosencéphalie microforme

Holoprosencéphalie semi-lobaire

Holoprosencéphalie septo-préoptique

Hydranencéphalie

Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

Hydrocéphalie congénitale communicante

Hydrocéphalie congénitale non communicante

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR

Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR

Hypoplasie dermique en aires

Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB

Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH

Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH

Hypoplasie du coeur gauche

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Hypoplasie pontocérébelleuse type 10

Hypoplasie pontocérébelleuse type 2

Hypoplasie pontocérébelleuse type 3

Hypoplasie pontocérébelleuse type 4

Hypoplasie pontocérébelleuse type 6

Hypoplasie pontocérébelleuse type 7

Hypoplasie pontocérébelleuse type 8

Hypoplasie pontocérébelleuse type 9

Hypoplasie rénale bilatérale

Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée

Hypospadias postérieur non syndromique

Hémangioendothéliome épithélioïde

Hémihyperplasie isolée

Hémimégalencéphalie

Hémimélie radiale

Hémimélie tibiale

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Hétérotopie sous-corticale en bandes

Incontinentia pigmenti

Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale

Isomérisme atrial droit

Kératodermie aïnhumoïde et mutilante

Kératodermie mutilante avec ichtyose

Lepréchaunisme

Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte

Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Lissencéphalie par mutation de LIS1

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

Lissencéphalie type Norman-Roberts

Macrodactylie des doigts, unilatérale

Macrodactylie des orteils, unilatérale

Maladie HSD10 type atypique

Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Maladie de Coats

Maladie de Fanconi

Maladie de Lhermitte-Duclos

Maladie de Milroy

Maladie de Norrie

Maladie de Wagner

Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique

Malformation anévrysmale de la veine de Galien

Malformation capillaire-malformation artérioveineuse

Malformation d'Arnold-Chiari type I

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

Malformation de Dandy-Walker isolée

Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie

Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie

Malformation des mains et pieds fendus isolée

Malformation glomuveineuse

Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple

Malformation veineuse osseuse primaire

Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN

Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2

Microcéphalie létale type Amish

Microcéphalie primaire autosomique dominante

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Microlissencéphalie

Microphtalmie avec anomalie des membres

Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Microphtalmie colobomateuse

Microphtalmie syndromique type 5

Microphtalmie type Lenz

Monosomie 13q14

Monosomie 22q13.3

Monosomie 9q22.3

Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques

Myopathie létale congénitale type Compton-North

Mégalencéphalie isolée

Mégalocornée isolée congénitale

Nanisme Mulibrey

Nanisme de Lenz-Majewski

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

Nanisme microcéphalique primordial type Dauber

Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Neuropathie avec trouble de l'audition

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale

Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal

Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales

Paraplégie spastique liée à l'X type 1

Persistance du canal artériel familiale

Phacomatose cesioflammea

Phacomatose cesiomarmorata

Phacomatose pigmento-kératosique

Phocomélie type Schinzel

Phénylcétonurie maternelle

Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2

Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31

Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1

Pied convexe congénital bilatéral

Pied convexe congénital unilatéral

Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé

Polydactylie d'un pouce triphalangé

Polydactylie en miroir

Polydactylie post-axiale type A

Polydactylie post-axiale type B

Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse

Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique

Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale

Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne

Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B

Polymicrogyrie généralisée bilatérale

Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale

Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2

Polypose juvénile infantile

Polysyndactylie

Porencéphalie familiale

Prolapsus valvulaire mitral familial

Reflux vésico-urétéral familial

Retard de développement et de langage par déficit en SOX5

Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse

Scaphocéphalie familiale type McGillivray

Schizencéphalie acquise

Schizencéphalie familiale

Schwannomatose germinale

Schwannomatose liée à NF2 germinale

Sclérocornée isolée congénitale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Sialidose type 2 congénitale

Sialidose type 2 juvénile

Situs inversus total

Spectre de dysplasie septo-optique

Sténose aortique supravalvulaire

Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie

Symphalangie proximale

Sympolydactylie type 1

Sympolydactylie type 2

Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne

Syndactylie type 3

Syndactylie type 4

Syndactylie type 5

Syndactylie type 8

Syndrome Aymé-Gripp

Syndrome BRESEK

Syndrome CEDNIK

Syndrome CHARGE

Syndrome CLOVES

Syndrome EVEN-plus

Syndrome FG type 1

Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12

Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2

Syndrome Kabuki

Syndrome MEDNIK

Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile

Syndrome RAPADILINO

Syndrome SERKAL

Syndrome acro-réno-oculaire

Syndrome acrocalleux

Syndrome amélocérébrohypohidrotique

Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique

Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène

Syndrome auriculo-condylaire

Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos

Syndrome blépharo-cheilo-odontique

Syndrome branchio-oculo-facial

Syndrome branchio-otique

Syndrome branchiosquelettogénital

Syndrome cardio-facio-cutané

Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial

Syndrome cardiomélique type slovène

Syndrome cerveau-poumon-thyroïde

Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie

Syndrome coxo-podo-patellaire

Syndrome cubito-mammaire

Syndrome cérébellofaciodentaire

Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel

Syndrome cérébrocostomandibulaire

Syndrome cérébrofacioarticulaire

Syndrome d'Aarskog-Scott

Syndrome d'Abruzzo-Erickson

Syndrome d'Adams-Oliver

Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2

Syndrome d'Alazami

Syndrome d'Alport autosomique dominant

Syndrome d'Alport autosomique récessif

Syndrome d'Alport lié à l'X

Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse

Syndrome d'Alström

Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15

Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle

Syndrome d'Antley-Bixler

Syndrome d'Apert

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7

Syndrome d'Ochoa

Syndrome d'Ogden

Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13

Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'Usher type 1

Syndrome d'Usher type 2

Syndrome d'Usher type 3

Syndrome d'ablépharie-macrostomie

Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie

Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope

Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94

Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main

Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale

Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie

Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement

Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales

Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage

Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie

Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1

Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure

Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme

Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale

Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive

Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité

Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique

Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale

Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique

Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L

Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale

Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale

Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire

Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope

Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie

Syndrome d'hypotonie-cystinurie

Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique

Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3

Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé

Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie

Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes

Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose

Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale

Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Syndrome de Baller-Gerold

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Syndrome de Barber-Say

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Bartsocas-Papas

Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1

Syndrome de Bloom

Syndrome de Bohring-Opitz

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy

Syndrome de Bowen-Conradi

Syndrome de Burn-McKeown

Syndrome de Cantú

Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Syndrome de Carpenter

Syndrome de Catel-Manzke

Syndrome de Cenani-Lenz

Syndrome de Char

Syndrome de Christianson

Syndrome de Chudley-McCullough

Syndrome de Cockayne type 1

Syndrome de Cockayne type 2

Syndrome de Cockayne type 3

Syndrome de Coffin-Lowry

Syndrome de Coffin-Siris

Syndrome de Cohen

Syndrome de Cole-Carpenter

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Costello

Syndrome de Cowden

Syndrome de Crouzon

Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans

Syndrome de Currarino

Syndrome de Curry-Jones

Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Dubowitz

Syndrome de Feingold type 1

Syndrome de Feingold type 2

Syndrome de Filippi

Syndrome de Fraser

Syndrome de Freeman-Sheldon

Syndrome de Fried

Syndrome de Fryns

Syndrome de Furhmann

Syndrome de Gabriele-de Vries

Syndrome de Galloway-Mowat

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Syndrome de Goldmann-Favre

Syndrome de Gordon

Syndrome de Gorlin

Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Syndrome de Grange

Syndrome de Guttmacher

Syndrome de Haim-Munk

Syndrome de Hartsfield

Syndrome de Hennekam

Syndrome de Holt-Oram

Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Syndrome de Jackson-Weiss

Syndrome de Jacobsen

Syndrome de Jalili

Syndrome de Jawad

Syndrome de Joubert

Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14

Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2

Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Keipert

Syndrome de Keutel

Syndrome de King-Denborough

Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34

Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de Klippel-Feil isolé

Syndrome de Klippel-Trénaunay

Syndrome de Knobloch

Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de Kuskokwim

Syndrome de Laurence-Moon

Syndrome de Laurin-Sandrow

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Lujan-Fryns

Syndrome de MEHMO

Syndrome de Marden-Walker

Syndrome de Marshall

Syndrome de Marshall-Smith

Syndrome de Matthew-Wood

Syndrome de McKusick-Kaufman

Syndrome de Meacham

Syndrome de Meckel

Syndrome de Melnick-Needles

Syndrome de Miller-Dieker

Syndrome de Moebius

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2

Syndrome de Muenke

Syndrome de Myhre

Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Syndrome de Nager

Syndrome de Nance-Horan

Syndrome de Neu-Laxova

Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Syndrome de Nijmegen

Syndrome de Nijmegen-like

Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome de Parkes Weber

Syndrome de Partington

Syndrome de Pendred

Syndrome de Perlman

Syndrome de Perrault

Syndrome de Peters plus

Syndrome de Pfeiffer type 1

Syndrome de Pfeiffer type 2

Syndrome de Pfeiffer type 3

Syndrome de Pierpont

Syndrome de Pierre Robin isolé

Syndrome de Pitt-Hopkins

Syndrome de Potocki-Shaffer

Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15

Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1

Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2

Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte

Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation

Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2

Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1

Syndrome de Ramon

Syndrome de Richieri-Costa-Pereira

Syndrome de Roberts

Syndrome de Robinow autosomique dominant

Syndrome de Robinow autosomique récessif

Syndrome de Roifman

Syndrome de Rothmund-Thomson type 1

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP

Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300

Syndrome de Saethre-Chotzen

Syndrome de Sanjad-Sakati

Syndrome de Schilbach-Rott

Syndrome de Schinzel-Giedion

Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Syndrome de Seckel

Syndrome de Sheldon-Hall

Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15

Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Sotos

Syndrome de Stickler autosomique récessif

Syndrome de Stickler type 1

Syndrome de Stickler type 2

Syndrome de Stromme

Syndrome de Sturge-Weber

Syndrome de Tatton-Brown-Rahman

Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14

Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2

Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2

Syndrome de Temple-Baraitser

Syndrome de Temtamy

Syndrome de Tietz

Syndrome de Toriello-Carey

Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Syndrome de Townes-Brocks

Syndrome de Treacher-Collins

Syndrome de Van den Ende-Gupta

Syndrome de Van der Woude

Syndrome de Vici

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Syndrome de Waardenburg-Shah

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de Weaver

Syndrome de Weill-Marchesani

Syndrome de Werner

Syndrome de Werner atypique

Syndrome de White-Sutton

Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Syndrome de Williams

Syndrome de Wilson-Turner

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Wolfram-like

Syndrome de Zimmermann-Laband

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2

Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy

Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets

Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire

Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive

Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope

Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie

Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Syndrome de cataracte-microcornée

Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive

Syndrome de coalition tarso-carpienne

Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire

Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement

Syndrome de croissance excessive de Malan

Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale

Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère

Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig

Syndrome de duplication 22q11.2

Syndrome de duplication Xq27.3q28

Syndrome de duplication Xq28 proximale

Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1

Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC

Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème

Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée

Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales

Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère

Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception

Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14

Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille

Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale

Syndrome de délétion 1p36

Syndrome de délétion 22q11.2

Syndrome de délétion 6q terminale

Syndrome de délétion 8p11.2

Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité

Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique

Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose

Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille

Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples

Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de la corne occipitale

Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie

Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire

Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates

Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane

Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes

Syndrome de lymphoedème-distichiasis

Syndrome de macrocéphalie-retard de développement

Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie

Syndrome de mains et pieds fendus-surdité

Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale

Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement

Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples

Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie

Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire

Syndrome de microcéphalie-micromélie

Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres

Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux

Syndrome de microduplication 14q11.2

Syndrome de microduplication 15q11q13

Syndrome de microduplication 17p11.2

Syndrome de microduplication 17p13.3

Syndrome de microduplication 17q11.2

Syndrome de microduplication 19p13.3

Syndrome de microduplication 5p13

Syndrome de microduplication 5q35

Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23

Syndrome de microduplication Xq25

Syndrome de microdélétion 12p12.1

Syndrome de microdélétion 12q14

Syndrome de microdélétion 12q15q21.1

Syndrome de microdélétion 15q13.3

Syndrome de microdélétion 15q24

Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale

Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale

Syndrome de microdélétion 16q24.3

Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de microdélétion 17q12

Syndrome de microdélétion 17q21.31

Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2

Syndrome de microdélétion 17q24.2

Syndrome de microdélétion 1p21.3

Syndrome de microdélétion 1p31p32

Syndrome de microdélétion 1q44

Syndrome de microdélétion 20p12.3

Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12

Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

Syndrome de microdélétion 2p21

Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie

Syndrome de microdélétion 2q23.1

Syndrome de microdélétion 2q24

Syndrome de microdélétion 2q32q33

Syndrome de microdélétion 2q37

Syndrome de microdélétion 5q14.3

Syndrome de microdélétion 6q16

Syndrome de microdélétion 6q25

Syndrome de microdélétion 7q31

Syndrome de microdélétion 8p23.1

Syndrome de microdélétion 8q24.3

Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11

Syndrome de microdélétion Xq21

Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine

Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille

Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules

Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales

Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire

Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie

Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie

Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose

Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire

Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique

Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie

Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie

Syndrome de persistance des canaux de Müller

Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques

Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement

Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale

Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse

Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale

Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale

Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales

Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique

Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms

Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6

Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale

Syndrome de régression caudale

Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale

Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base

Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles

Syndrome de surdité-infertilité

Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie

Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant

Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale

Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique

Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples

Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie

Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance

Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie

Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux

Syndrome des contractures congénitales létales type 1

Syndrome des contractures congénitales létales type 2

Syndrome des contractures congénitales létales type 3

Syndrome des membres enveloppés dans un cocon

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif

Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

Syndrome des synostoses multiples

Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons

Syndrome du grêle court congénital

Syndrome du naevus sébacé linéaire

Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique

Syndrome génito-patellaire

Syndrome ischio-vertébral

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Syndrome limb-mammary

Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru

Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie

Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique

Syndrome main-pied-utérus

Syndrome muscle-oeil-cerveau

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

Syndrome nail-patella

Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA

Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante

Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Syndrome oculo-oto-dentaire

Syndrome oculo-squeletto-dentaire

Syndrome oculo-tricho-anal

Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie

Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome oro-facio-digital type 14

Syndrome oro-facio-digital type 2

Syndrome oro-facio-digital type 3

Syndrome oro-facio-digital type 4

Syndrome oro-facio-digital type 5

Syndrome orofaciodigital type 6

Syndrome oto-dentaire

Syndrome oto-palato-digital type 1

Syndrome oto-palato-digital type 2

Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D

Syndrome polymalformatif létal type Boissel

Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

Syndrome prune belly

Syndrome rein-colobome

Syndrome tricho-dento-osseux

Syndrome trichorhinophalangien type 1

Syndrome trichorhinophalangien type 2

Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale

Séquence d'akinésie foetale

Thrombocytopénie type Paris-Trousseau

Thrombocytémie avec anomalies distales des membres

Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux

Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation

Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque

Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux

Trichothiodystrophie

Tronc artériel commun

Trouble du déficit en CDKL5

Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2

Trouble neurologique du développement associé à CTCF

Trouble neurologique du développement associé à PLAA

Trouble neurologique du développement associé à RERE

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Tétralogie de Fallot

Valve de l'urètre postérieur

Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie

Vasculopathie de Fowler

Zygodactylie type 3

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