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Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gnes - 1re intention)

Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)

  • Service Hormonologie Mtabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Autre Tlphone : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Site web
  • Contact
Dernire mise jour: Juin 2022

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
Squenage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par NGS (except WES)
Squenage des rgions codantes
Squenage par NGS (except WES)
Analyse de dltion / duplication
MLPA et techniques associes
Analyse de dltion / duplication
Squenage par NGS (except WES)

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (116)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (456)
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