Orphanet: Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker gène CLCN1
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker (gène CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.