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Diagnostic des maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal et des neuropathies motrices héréditaires liées au gène SORD (analyte: sorbitol sérique)
Diagnosis of axonal Charcot-Marie-Tooth diseases and hereditary motor neuropathies linked to the SORD gene (analyte: serum sorbitol)
- Centre d'étude des Glycopathies
- Laboratoire de biochimie métabolique et cellulaire
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANCE
- Directeur du laboratoire : Pr Katell PEOC'H
- Plus d'informations
- Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 43
- Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 64 62
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
- Site web
Dernière mise à jour: Août 2022
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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