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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gnes nuclaires (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases by nuclear gene mutation (Panel)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Stphane ALLOUCHE
  • Plus d'informations
  • Tlphone : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Autre Tlphone : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Site web
Dernire mise jour: Aot 2022

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
Squenage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (130)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1127)

Management de la qualit

CQE
 CQE

CQE organis(s) par EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2021
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