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Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis

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Dernière mise à jour: Février 2023

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
Analyse de délétion / duplication
Techniques sur puce

Liste des maladies et gènes

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