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Diagnstico de los trastornos del desarrollo embrionario genticos raros

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis

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Dernire mise jour: Fvrier 2023

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
Squenage par NGS (except WES)
Squenage des rgions codantes
Squenage de l'exome (WES)
Analyse de dltion / duplication
Techniques sur puce

Liste des maladies et gnes

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