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Diagnostic et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)

  • Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction
  • CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
  • Avenue du 14 juillet
  • 93140 BONDY
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brigitte BENZACKEN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 48 02 66 74
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33(0)1 48 02 37 67
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Cytogénétique
Détection de microdélétions / microduplications
FISH
Détection de microdélétions / microduplications
Techniques sur puce

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (5)
Duplication partielle du chromosome X
Délétion partielle du chromosome X
Délétion partielle du chromosome Y
Monosomies partielles des autosomes
Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes
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