Orphanet: Diagnostic des angiopathies amyloïdes cérébrales gènes APP, TTR, CST3 et GSN
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Diagnostic des angiopathies amyloïdes cérébrales (gènes APP, TTR, CST3 et GSN)

Diagnosis of cerebral amyloid angiopathies (APP, TTR, CST3 and GSN genes)

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Dernière mise à jour: Février 2019

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Informations complémentaires

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