Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth [pannello di geni]
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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Maria A CALIGO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 050 992644
  • Autre Téléphone : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Site web
Dernière mise à jour: Janvier 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (32)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (13)
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