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Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

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  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Elisabetta PELO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 055 7949363
  • Autre Téléphone : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Dépistage néonatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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