Orphanet: Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms CYP11B1 , CYP21A2 und HSD3B2 Gen
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Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)

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  • MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie
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Dernière mise à jour: Mai 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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