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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

EB-Haus Austria
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Müllner Hauptstraße 48
5020 SALZBURG
AUTRICHE
Directeur du laboratoire : Pr Johann BAUER
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Téléphone : +43 (0)5 7255 82400
Autre Téléphone : -
Fax : -
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Dernière mise à jour: Septembre 2019

Personnes en charge du test

Dr Alfred KLAUSEGGER

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (46)

Dermatopathie réticulaire pigmentaire

Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né

Epidermolyse bulleuse de Kindler

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale

Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée

Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC

Epidermolyse bulleuse simple localisée

Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230

Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5

Ichtyose exfoliative

Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses

Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations

Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes

Maladie de Naxos

Maladie érosive acantholytique létale

Peeling skin syndrome type A

Peeling skin syndrome type B

Peeling skin syndrome type acral

Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle

Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie

Syndrome de Carvajal

Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique

Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée

Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse

Syndrome laryngo-onycho-cutané

Liste des gènes testés (incluant les panels) (28)

DSP

DST

JUP

KIT

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