Orphanet: Diagnostic des anomalies de la N glycosylation Panel
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Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (Panel)

Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Catherine BOILEAU
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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