Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

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Dernière mise à jour: Mai 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
-
-
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)
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