Orphanet: Diagnosis of Achondrogenesis type II Hypochondrogenesis COL2A1 gene
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Diagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Bruce POPPE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +32 (0)9 332 36 03
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Techniques sur puce

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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