Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
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Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gène LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIQUE
  • Directeur du laboratoire : Pr Karin DAHAN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +32 (0)71 47 30 47
  • Autre Téléphone : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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