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Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel: 60 Gene)

Diagnosis of myopathies (NGS screening panel: 60 genes)

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Dernière mise à jour: Août 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (72)

Informations complémentaires

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