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Diagnostik der Gliedergürtelmuskeldystrophie, typ 2D, 2I, 2E, 2F, 2A, 2C, 2L (gene: SGCA, FKRP, SGCB, SGCD, CAPN3, SGCG, ANO5)

Diagnosis of Limb-Girdle muscular dystrophy, types 2D, 2I, 2E, 2F, 2A, 2C, 2L (SGCA, FKRP, SGCB, SGCD, CAPN3, SGCG, ANO5 genes)

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Dernière mise à jour: Mai 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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