Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
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Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

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Dernière mise à jour: Juillet 2019

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Informations complémentaires

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
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