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Diagnosi biochimica e molecolare delle mucopolisaccaridosi tipo 4A e 4B (geni GALNS e GLB1)

Biochemical and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4A and 4B (GALNS and GLB1 genes)

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  • Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
  • Dipartimento di Neuroscienze
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Maria Alice DONATI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 055 5662409
  • Autre Téléphone : 39 055 5662543
  • Fax : 39 055 5662569
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  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2007

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
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Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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