Orphanet: Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene
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Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene)

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Dernière mise à jour: Avril 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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