Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis gen SLC26A2
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnóstico de la acondrogénesis (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis (SLC26A2 gene)

  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
  • Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
  • Travesía de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 349 81 95 14 91
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 349 81 95 14 73
  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.