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Diagnstico de la miopata miotnica proximal (gen CNBP)

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)

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Dernire mise jour: Juillet 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
PCR et techniques associes

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)

Management de la qualit

CQE
 CQE

CQE organis(s) par EMQN

DM (Myotonic dystrophy)
2019
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