Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
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Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

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  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Mme Carolyn CAMPBELL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)1865 226033
  • Autre Téléphone : -
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Dernière mise à jour: Juin 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
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MLPA et techniques associées
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Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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