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Diagnosi biochimica e molecolare dell'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo C (gene MMACHC difettivo) e tipo G (deficit di omocisteina-metiltetraidrofolato-metiltransferasi)

Molecular and biochemical diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type C (defective MMACHC gene) and type G (homocysteine-methyltetrahydrofolate-methyltransferase deficiency)

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  • Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
  • Dipartimento di Scienze Chimiche
  • Università degli Studi di Catania
  • Viale A. Doria 6
  • 95125 CATANIA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Giuseppe LAZZARINO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 095 7384095
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Dernière mise à jour: Novembre 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
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Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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