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Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

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  • Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
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Dernière mise à jour: Mai 2009

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Immunologie
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (11)
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