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* (*) Champ obligatoire

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (NGS-Screening-Panel, 12 Gene)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS screening panel, 12 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Imma ROST
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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