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Diagnostic de l'ataxie paroxystique familiale (gène CACNA1A)

Diagnosis of familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)

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Dernière mise à jour: Mai 2022

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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