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Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3B und 4A,B (Gene: GALNS, GLB1, IDUA und NAGLU)

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3B and 4A,B (GALNS, GLB1, IDUA, NAGLU genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Informations complémentaires

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