Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen
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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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