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Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)

Informations complémentaires

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