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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)

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Dernière mise à jour: Mars 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Recherche de disomie uniparentale
-
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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