Orphanet: Diagnostik des Nephrotischen Syndroms NGS Screening Panel, 68 Gene
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Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)221 478 86464
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

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