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* (*) Champ obligatoire

Diagnostik des familiären thorakalen Aortenaneurysma (NGS-Screening-Panel: 34 Gene)

Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (NGS screening panel: 34 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Imma ROST
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par UKNEQAS

Aortopathies Gene Panel Pilot
2017
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