Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Sequenzierung MLPA Mikrosatellitendiagnostik
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes : sequencing/ MLPA/ microsatellite analysis)

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Dernière mise à jour: Juin 2009

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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