Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ 1B und 2 COL2A1 und SLC26A2 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Achondrogenesie Typ 1B und 2 (COL2A1- und SLC26A2-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B and 2 (COL2A1, SLC26A2 genes: sequencing)

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Dernière mise à jour: Décembre 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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