Orphanet: Diagnostik der Achromatopsie NGS Screening Panel: 6 Gene
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Diagnostik der Achromatopsie (NGS-Screening-Panel: 6 Gene)

Diagnosis of achromatopsia (NGS screening panel: 6 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Ute HEHR
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)941 944 5410
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)
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