Orphanet: Diagnostik der Thiamine responsiven Enzephalopathie SLC19A3 Gen
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Diagnostik der Thiamine-responsiven Enzephalopathie (SLC19A3-Gen)

Diagnosis of Thiamine-responsive encephalopathy (SLC19A3 gene)

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Dernière mise à jour: Août 2009

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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