Rechercher un test diagnostique
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 11/08/2009- Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
- Medizinisches Versorgungszentrum
- Bankgasse 3
- 90402 NÜRNBERG
- ALLEMAGNE
- Directeur du laboratoire : Dr Sigrun VON DER HAAR
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Août 2009
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(1)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(1)
Informations complémentaires
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.