Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker gen CLCN1
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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 95 265 76 05
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
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  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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