Orphanet: Diagnóstico molecular da Acondrogenese tipo 1B gene SLC26A2: pesquisa das mutações mais comuns R279W, R178X, IVS1 2TC, C653S
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Diagnóstico molecular da Acondrogenese tipo 1B (gene SLC26A2: pesquisa das mutações mais comuns R279W, R178X, IVS1+2T>C, C653S)

Molecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene: Target mutation analysis - panel of mutations R279W, R178X, IVS1+2T>C, C653S)

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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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